«Сиротские» заболевания: врожденные пороки метаболизма!

28 февраля отмечается Всемирный день борьбы с редкими заболеваниями. Редкими заболеваниями, или, как их еще называют, «сиротскими», называют встречающиеся с частотой менее чем в пяти человек на десять тысяч населения. Чаще всего к редким заболеваниям относят патологии генного происхождения, жизненно опасны и требуют лечения в течение всей жизни пациента. Для борьбы с «сиротскими» заболеваниями в 2012г. в Соединенных Штатах Америки было разработано несколько законодательных инициатив Президента США: «Акт о создании подразделения редких заболеваний Национальных Институтов Здоровья (NIH`s Office for Rare Diseases)» № 4013 и «Акт о редких заболеваниях и разработку препаратов для лечения «сиротских» заболеваний »№ 4014. Подробнее о них и о других особенностях медицинской сферы можно почитать здесь http://medprice.com.ua/ukr/articles/.

метаболизм

Эти законопроекты нашли поддержку в парламенте США. Подобная же инициатива была впоследствии поддержана и Объединенной Европой. По данным Европейской организации по редким заболеваниям (Eurodis), существует 5000—8000 редких заболеваний, которыми болеет более 6% населения планеты. Восемьдесят процентов из установленных «сиротских» диагнозов в Европе имели генетическое происхождение, другие же были результатами инфекционных болезней и аллергий или были вызваны дегенеративными и пролиферативными факторами. Симптомы большинства редких болезней могут быть обнаружены при рождении или в детстве, в то же время некоторые другие «сиротские» болезни могут проявить себя только при достижении зрелого возраста.

Самой распространенной группой среди редких заболеваний является врожденные пороки метаболизма. Традиционно среди них выделяют следующие подгруппы:

— Недостатки метаболизма карбогидратов (болезнь накопления гликогена).

— Недостатки метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, лейциноз).

— Недостатки метаболизма органических кислот (алькаптонурия, органические аксидурии).

— Недостатки метаболизма порфиринов (острая порфирия).

— Недостатки метаболизма пурина или пуримидину (болезнь Леша — Нихена).

— Недостатки метаболизма стероидов (конгенитальна адренального гиперплазия).

— Лизосомные болезни накопления (болезни Гоше, Фабри, Помпе, мукополисахаридоз).

— Недостатки окисления жирных кислот и митохондриального метаболизма (дефицит ацил-коэнзим А-дегидрогеназы).

— Болезни митохондриальной функции (синдром Кэрнса — Сара).

— Болезни Пероксисомные функции (синдром Зельвегер).

Метаболические болезни характеризуются разнообразием клинических проявлений, среди которых следующие:

— Нарушение роста, потеря веса.

— Гермафродитизм, нарушение полового созревания.

— Задержка развития, энцефалопатия.

— Глухота, слепота, боль неопределенного генеза.

— Кожные высыпания, изменение пигментации кожи, чрезмерный рост волос.

— Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличение селезенки, лимфоузлов.

— Различные формы онкологических заболеваний.

— Рвота, диарея, боль в животе.

— Чрезмерное мочеиспускание, почечная недостаточность, дегидратация, отеки.

— Гипотония, остановка сердца, кардиомегалия, гипертония, инфаркт миокарда.

— Гепатомегалия, желтуха, печеночная недостаточность.

— Чрезмерное дыхание (гипервентиляция).

— Неадекватное поведение, депрессия, психоз.

— Гипотериоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.

Для диагностики метаболических болезней используются различные методы. После диагностики отклонений в результатах тестов проводится специфический анализ для подтверждения диагноза, который подозревается.


Получите в подарок справочник
Е-добавок!
Бесплатно!

Введите Ваше имя и email
для получения справочника!

* Никакого СПАМа! Гарантируем!

Узнать подробнее...